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k球app孟德爾遺傳病包括運動系統(tǒng)、神經系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙,是由某個特定基因的改變或基因組中某個片段的異常重排引起的。每種疾病都有一個特定的“斷點”——結構變異的基因組位置,DNA在該位置被刪除、重排或倒置。雖然這些變異可以通過傳統(tǒng)的篩查技術來識別,但重排的復雜性意味著它們經常被遺漏。
使用定制數據分析工具,NanoRanger已可精確繪制單堿基對分辨率的斷點,提供有助于診斷遺傳疾病的詳細圖像。其在初次測序后12分鐘即可作出診斷。NanoRanger成功確定了13個家族性基因組疾病病例中的精確斷點,而這些斷點,正是傳統(tǒng)基因測試所遺漏的。
NanoRanger使用簡單的分子生物學策略,找出了那些疑似存在復雜突變、缺失或重排的基因組區(qū)域。該技術成本效益高,只需要患者或疑似攜帶者的少量DNA。NanoRanger采集基因組DNA樣本,使用稱為限制性酶的分子剪刀將DNA切成具有相同末端序列的片段。然后這些片段自我連接成環(huán)并進行擴增,再利用長讀測序技術,可更容易定位和測序受關注的基因組區(qū)域。
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游戲版本 V2.9.2 | 大小 59.43M |
系統(tǒng)要求 安卓1.3 | 更新時間 2024-09-24 04:30:09 |
語言 中文 | 開發(fā)商 |
適齡范圍 12+ |
修復bug
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