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蘭州大學(xué)第一醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任馬曉玲解了賈治軍夫婦的“心結(jié)”?!叭绻约菏沁z傳病患者,或自己來自遺傳病家庭,一定要在孕前來做遺傳咨詢。”她介紹說,隨著醫(yī)療技術(shù)發(fā)展,現(xiàn)在有希望通過第三代試管技術(shù),篩選一個染色體正常且不攜帶致病基因的胚胎植入母親的子宮,生一個健康的孩子。

一直面帶微笑的趙俊梅,只有說到孩子時,忍不住哭了?!耙驗檫@個病會遺傳,孩子將來萬一發(fā)病,就會嚴(yán)重影響孩子的成家、生活……”隨著年齡的增長,關(guān)于孩子的“健康擔(dān)憂”成為她心中的一塊結(jié)。

打開賈治軍的冰箱,裝滿了凝血的藥物八因子。每周注射3次,每次注射10瓶2000單位,他給自己左胳膊扎上繃帶、拍兩下左手背,然后右手精準(zhǔn)地把針扎進去,藥物慢慢推進去,整個過程需要近半個小時。這樣注射藥物的預(yù)防性家庭治療,他堅持了十年,兩只手早已扎得青一塊、紫一塊。

“自己怎么過來的,心里太清楚了,很難。我希望自己竭盡所能,幫助他們?!币驗檫@個病,賈治軍從小不玩打籃球、踢足球這樣的劇烈運動,與同學(xué)相處也格外小心。2008年,父親去世,家中姐姐都已出嫁,只剩孤兒寡母,他十分絕望,輟學(xué)在家。三姐擔(dān)心弟弟狀態(tài),便帶到蘭州照顧和開導(dǎo),后來找了一份打工的工作,干一些輕松的活。

30多年前,別說家在甘肅慶陽農(nóng)村的賈治軍父母沒聽說這種病,連當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的醫(yī)生都毫無頭緒,只能反復(fù)以關(guān)節(jié)病去嘗試不同的治療方式,使年幼的他飽受折磨。直到6歲那年(1993年),在蘭州大學(xué)第一醫(yī)院血液科,賈治軍第一次被確診為血友病。

血友病是一種罕見病,是凝血因子基因缺陷引起的X連鎖隱性遺傳性、出血性疾病,通常女性攜帶、男性發(fā)病。如果不能獲得規(guī)范治療,會有很高的致殘和致死率。

比如:父親是血友病患者、母親正常,所生女兒為100%是血友病無癥狀攜帶者,兒子正常;如果父親正常、母親攜帶,女兒50%是血友病無癥狀攜帶者,兒子50%是患兒;父母均患病,子女無論男女都是100%患兒?!八赃z傳阻斷格外重要,急需全社會關(guān)注和科普。”賈明峰說。

“更遺憾的是,到現(xiàn)在,也有很多基層醫(yī)院會出現(xiàn)誤診漏診?!碧m州大學(xué)第一醫(yī)院血液科主任醫(yī)師賈明峰說,盡管血友病確實很少見,但這個群體一直存在,甘肅目前約有2000例,更令人擔(dān)憂的是,血友病會遺傳到下一代。

不過,在日常診療中,最讓馬曉玲“著急”的是,很多女性找到醫(yī)院時,常常年齡已達(dá)高齡產(chǎn)婦,或已生育一個發(fā)病或攜帶的子女,四處求醫(yī)治愈無果后,才考慮找生殖醫(yī)學(xué)中心咨詢生育健康二孩?!芭月殉补δ?、卵子質(zhì)量都跟年齡關(guān)系很大,年齡太大,醫(yī)生都無能為力時,這是最遺憾的?!?/p>

皇冠app下载官网下载中新網(wǎng)蘭州4月17日電(南如卓瑪)2024年4月17日是第36個世界血友病日。36歲的賈治軍與血友病抗?fàn)幷?0年,他經(jīng)常夢到自己小時候,每天手里捏著一支青霉素,從自己家走到村醫(yī)家去打針的“恐懼”。過了很多年,他才知道,當(dāng)時,打了那么多青霉素,其實都是“錯的”。

更早些年,八因子等藥物還沒納入醫(yī)保,賈治軍用不起。從6歲到21歲,每當(dāng)出血腫脹疼痛時,更多的是“硬扛”,后來用血漿冷沉淀物。所幸,如今血友病用藥基本納入醫(yī)保,再加上基金會、醫(yī)院、社會組織等各界力量的助力,患者自己支付很少費用或基本不用支付,都能用得起藥。

妻子趙俊梅是個十分樂觀且堅強的女人,他們當(dāng)年打工時相識相愛,絲毫不介意賈治軍患血友病這個事?!捌鋵崳灰龊妙A(yù)防性治療,他和正常人沒什么區(qū)別。他已經(jīng)很久沒發(fā)病過?!痹谒难劾?,丈夫和常人無異,只是多費心準(zhǔn)備藥物、按時注射就行。

現(xiàn)在,賈治軍是“甘肅血友之家”的負(fù)責(zé)人。他的電話時常響起,回答很多病友的問題,共享最新的診療研發(fā)進展信息,也會聯(lián)合醫(yī)院做一些患者交流活動、義診等等,遇到因病自卑、不愿積極治療的,他都耐心疏導(dǎo),教一些家庭預(yù)防性治療方法,鼓勵大家好好活著。

據(jù)統(tǒng)計,自2009年開展第三代試管嬰兒篩選健康胚胎開始,截至目前,該中心已完成70多個罕見病病種家系再生育的“健康阻斷”,其中20多個血友病家系實現(xiàn)生育健康孩子的夢想,下一代從此徹底告別罕見病的困擾。(完)

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