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低磷酸酯酶癥是一種極其罕見的遺傳性漸進式代謝紊亂疾病,患者因缺少堿性磷酸酶,骨礦化和骨質(zhì)素生成受到影響,致使骨骼生長和其強度出現(xiàn)問題,并引發(fā)其他并發(fā)癥,可能面臨骨折、骨痛、行走和呼吸困難、癲癇等問題,甚至造成終身負擔,嚴重影響生存質(zhì)量。
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