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2019年9月，經(jīng)上海市批準(zhǔn)，復(fù)旦大學(xué)發(fā)起的獨立法人新型研發(fā)機(jī)構(gòu)“上海國際人類表型組研究院”正式成立，承擔(dān)著組織協(xié)調(diào)推進(jìn)大科學(xué)計劃的重要樞紐職能，高質(zhì)量發(fā)揮其協(xié)同研發(fā)、數(shù)據(jù)共享、標(biāo)準(zhǔn)化創(chuàng)新、成果轉(zhuǎn)化、戰(zhàn)略智庫等功能作用；至2022年9月，我國“十四五”國家重點研發(fā)計劃中已有6個重點專項共31條指南布局表型組學(xué)相關(guān)關(guān)鍵問題。

三是加強(qiáng)推廣表型組學(xué)研究范式。搶先以表型組學(xué)研究范式，在特定人群和疾病人群中應(yīng)用研究，解析健康和疾病過程的精細(xì)調(diào)控機(jī)理，發(fā)現(xiàn)新的藥靶和生物標(biāo)志物。

顶盛体育备用澎湃新聞記者從論壇上獲悉，在國家和上海市支持下，復(fù)旦大學(xué)等國內(nèi)頂尖科學(xué)團(tuán)隊以發(fā)起“大科學(xué)計劃”、推動“創(chuàng)新策源”和“范式變革”為使命，采用“分布式協(xié)同、工程化推進(jìn)”新模式加快推進(jìn)人類表型組大科學(xué)計劃的各項先導(dǎo)研究，目前已取得突破性進(jìn)展并達(dá)成四個“全球第一”：

一是建成全球首個跨尺度多維度人類表型精密測量平臺并建立全套SOP體系；二是完成全球首個每人測量2.4萬個表型的健康人群表型精密測量千人核心隊列，采集超過1400人；三是繪制全球首版人類表型組導(dǎo)航圖，發(fā)現(xiàn)150余萬個表型間強(qiáng)關(guān)聯(lián)；四是研發(fā)全球首個多組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)“中華家系一號”，并獲頒8個國家一級標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)認(rèn)證，相關(guān)產(chǎn)品已被歐洲EATRIS大科學(xué)設(shè)施引進(jìn)并使用。

復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院執(zhí)行院長、上海國際人類表型組研究院副院長、世界分子影像學(xué)會 (WMIS)主席田梅教授在論壇上還透露了人類表型組大科學(xué)計劃的未來推進(jìn)設(shè)想。她說，為了確保我國在人類表型組研究中的國際引領(lǐng)地位，持續(xù)提升創(chuàng)新策源能力，加快科學(xué)發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用轉(zhuǎn)化，未來將以全面實施上海市市級科技重大專項“國際人類表型組（二期）”為抓手，聚焦“保持引領(lǐng)優(yōu)勢”和“搶抓早期收獲”兩大主線，著力突破四個方面的關(guān)鍵問題：

據(jù)介紹，人類表型組是繼人類基因組之后生命科學(xué)研究的又一戰(zhàn)略制高點和原始創(chuàng)新源。人類表型組國際大科學(xué)計劃通過對大規(guī)模人群隊列開展跨尺度、全周期的全景精密測量與數(shù)據(jù)系統(tǒng)解析，貫穿和破解基因-環(huán)境-表型之間以及宏觀-微觀表型之間的關(guān)聯(lián)與調(diào)控機(jī)制，為生物醫(yī)學(xué)繪制新一代“人類表型組導(dǎo)航圖”，最終幫助實現(xiàn)對疾病與健康的精準(zhǔn)干預(yù)。

目前，金力院士團(tuán)隊已經(jīng)形成1個表型組自然人群核心隊列和8個專項隊列的深度表型組數(shù)據(jù)集。其中，核心人群數(shù)據(jù)總量約4.5PB；專項隊列包括早發(fā)冠心病、高原習(xí)服、中老年人群衰老、兒童先心病、原創(chuàng)降糖藥臨床試驗、兒童難治性癲癇、不同膳食模式營養(yǎng)干預(yù)等8個針對特定人群和特定研究目的的深度表型組專項數(shù)據(jù)集，數(shù)據(jù)總量約1PB。

一是持續(xù)迭代升級人類表型組導(dǎo)航圖并將加強(qiáng)關(guān)聯(lián)與機(jī)制驗證研究。對人類表型組導(dǎo)航圖1.0版發(fā)現(xiàn)的強(qiáng)關(guān)聯(lián)進(jìn)行驗證與機(jī)制研究，并增強(qiáng)導(dǎo)航圖的精細(xì)度；核心人群隨訪測量獲取多個時間點的縱向深度表型數(shù)據(jù)，持續(xù)創(chuàng)新數(shù)據(jù)分析方法與工具，迭代升級人類表型組導(dǎo)航圖2.0版。

二是加快構(gòu)建分布式國際國內(nèi)人類表型組協(xié)同創(chuàng)新系統(tǒng)PhenoBank。構(gòu)建分布式國際國內(nèi)表型測量協(xié)同網(wǎng)絡(luò)；升級人類表型組大數(shù)據(jù)平臺，建成全球多節(jié)點的表型組數(shù)據(jù)管理與分析系統(tǒng)PhenoBank。

澎湃新聞記者從論壇上獲悉，以復(fù)旦大學(xué)金力院士為代表的中國科學(xué)界率先系統(tǒng)提出了發(fā)起人類表型組大科學(xué)計劃的構(gòu)想。2016年5月，金力院士在復(fù)旦主辦的首屆“國際人類表型組大會”上，首次系統(tǒng)提出了人類表型組計劃的核心任務(wù)與路線圖。2016年起，科技部、上海市先后支持金力院士領(lǐng)銜開展一系列人類表型組重大國際科技合作研究，進(jìn)一步奠定了我國在組織國際人類表型組計劃中的引領(lǐng)力與話語權(quán)。

四是加快推進(jìn)表型組計劃研究新發(fā)現(xiàn)和新成果的示范轉(zhuǎn)化應(yīng)用。研發(fā)高精度、高通量、低成本的人類表型組精密測量新技術(shù)；加快表型組計劃一期的新發(fā)現(xiàn)和新成果的示范應(yīng)用。

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