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在報(bào)告單中提到的嵌合體,是推測胎兒存在至少兩種的細(xì)胞系,比如同時(shí)存在XY的細(xì)胞系和XYY細(xì)胞系。出現(xiàn)這種類型的嵌合體多是在受精卵早期卵裂中發(fā)生染色體不分離或染色體丟失所致。所以,并不是網(wǎng)友推測的一個(gè)把另一個(gè)“吃”了的情況。
超雄綜合征是否會遺傳?正常的夫妻,生下超雄綜合征的孩子是因父親的精子在減數(shù)分裂II期中產(chǎn)生額外的Y染色體。但生育這類患兒的發(fā)生概率較低。
超雄綜合征只在男嬰中發(fā)病。在男性新生兒中的發(fā)病率大約1:1000。正常女性是沒有Y染色體的,一般情況下,女性嬰兒是不存在XYY綜合征的。
張璘介紹,超雄綜合征的胎兒不同于唐氏綜合征的胎兒,兩者在臨床癥狀以及嚴(yán)重程度上,有著顯著的區(qū)別。在臨床工作中,其接診的早期產(chǎn)前診斷確診胎兒患有超雄綜合征準(zhǔn)媽媽,基本都選擇了繼續(xù)妊娠。
女性有超雌綜合征,又稱47,XXX綜合征。同超雄綜合征,也存在有“嵌合型”。通?;颊叩闹橇φ;蚵缘陀谡?。因?yàn)槎嘁粋€(gè)或以上的X染色體,對生育能力會有一定的影響,比如月經(jīng)來得晚、閉經(jīng)早,而造成生育周期變短等。
kubet娱乐app下载超雄綜合征又稱47,XYY綜合征,是一種僅影響男性的染色體病,在1961年首次報(bào)道。正常人類的染色體數(shù)目為46條,即23對,包括22對常染色體和1對性染色體,正常女性的性染色體為XX,正常男性為XY。而超雄綜合征相較于正常男性額外多了一條Y染色體,所以其染色體數(shù)目為47條,性染色體為XYY。
超雄綜合征屬于染色體數(shù)目異常,可以通過產(chǎn)前絨毛穿刺或羊水穿刺,進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)檢測,是可以診斷出來該疾病的。目前針對染色體異常的檢測技術(shù)種類較多,其中最傳統(tǒng)和經(jīng)典技術(shù)是染色體核型分析。
20世紀(jì)60年代,研究人員在監(jiān)獄中發(fā)現(xiàn)XYY組合的男性占比較高,于是有人提出“犯罪基因”的說法,把超雄綜合征與暴力犯罪關(guān)聯(lián)起來。但后續(xù)的研究和統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明,超雄綜合征患者的犯罪率與普通人類似。將“超雄”和犯罪聯(lián)系起來的研究存在樣本小、統(tǒng)計(jì)學(xué)和方法論上的缺陷,沒有將遺傳和環(huán)境兩者相結(jié)合。
身材方面 較正常人群高大,常超過180cm,這也是該綜合征唯一顯著特征。一般在兒童期即可表現(xiàn)出來,最終成年身高通常比父母或兄弟姐妹要高。
行為 患者在語言、神經(jīng)運(yùn)動技能、學(xué)習(xí)能力等方面有發(fā)育遲緩的風(fēng)險(xiǎn),也可能有一些行為問題。但,這些可以通過對應(yīng)干預(yù)措施來改善。且這些問題并非僅見于47,XYY男性。
針對超雄胎寶寶的去留,張璘也給出建議:準(zhǔn)父母不要在情緒不穩(wěn)定的情況下,急于做決定。待情緒穩(wěn)定后,應(yīng)盡早尋求遺傳學(xué)科醫(yī)生的建議和指導(dǎo),對疾病有了詳細(xì)的了解后,再去考慮妊娠決策。如果決定繼續(xù)妊娠,那就請放松心情,心向陽光,做好孕后期胎兒生長發(fā)育監(jiān)測。
其實(shí)不是這樣的。嵌合體是指一個(gè)由兩種或多種具有不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體,嵌合體可分為同源嵌合體和異源嵌合體。通常說的嵌合體常指同源嵌合體,即不同核型的細(xì)胞系起源于同一個(gè)合子(即受精卵)。
胎兒出生后,建議多學(xué)科醫(yī)生會診,定制專屬的生長監(jiān)測方案,若孩子發(fā)展出現(xiàn)異常,及時(shí)給予對癥支持治療,改善預(yù)后。如果存在言語或行為異常,建議專業(yè)人員進(jìn)行言語治療和行為干預(yù)。如果存在學(xué)習(xí)障礙,患者可能會受益于補(bǔ)充或特殊的教育資源。不育男性建議進(jìn)行生殖內(nèi)分泌科醫(yī)生的全面評估。如果發(fā)現(xiàn)激素失衡,可能需要糾正。由于精子數(shù)量低而難以懷孕的患者,可能需要接受體外受精或卵胞漿內(nèi)精子注射。
另外,因它存在至少三條性染色體,患者卵子里有50%會多一個(gè)X,所以臨床上也能見到患者的子代因多一個(gè)X,造成子代性染色體異常,會增加胎停孕、流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。
北京大學(xué)人民醫(yī)院婦產(chǎn)科副研究員、產(chǎn)前診斷中心遺傳實(shí)驗(yàn)室的張璘介紹,實(shí)際上,大多數(shù)擁有XYY染色體的人能夠像其他人一樣過著正常、健康的生活,他們同樣擁有善良、正直、有責(zé)任感等優(yōu)秀品質(zhì)。
智力方面 智力障礙并不是47,XYY患者的特征。有研究進(jìn)行智商(IQ值)測試的結(jié)果顯示,47,XYY 綜合征患者智力一般處于正常水平或輕度下降狀態(tài)。IQ值較對照組平均低10-15點(diǎn),但差別很大,多數(shù)孩子IQ值是在正常范圍內(nèi)的。
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