dafa888casino孟德爾遺傳病包括運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙，是由某個(gè)特定基因的改變或基因組中某個(gè)片段的異常重排引起的。每種疾病都有一個(gè)特定的“斷點(diǎn)”——結(jié)構(gòu)變異的基因組位置，DNA在該位置被刪除、重排或倒置。雖然這些變異可以通過傳統(tǒng)的篩查技術(shù)來識(shí)別，但重排的復(fù)雜性意味著它們經(jīng)常被遺漏。

NanoRanger使用簡單的分子生物學(xué)策略，找出了那些疑似存在復(fù)雜突變、缺失或重排的基因組區(qū)域。該技術(shù)成本效益高，只需要患者或疑似攜帶者的少量DNA。NanoRanger采集基因組DNA樣本，使用稱為限制性酶的分子剪刀將DNA切成具有相同末端序列的片段。然后這些片段自我連接成環(huán)并進(jìn)行擴(kuò)增，再利用長讀測(cè)序技術(shù)，可更容易定位和測(cè)序受關(guān)注的基因組區(qū)域。

使用定制數(shù)據(jù)分析工具，NanoRanger已可精確繪制單堿基對(duì)分辨率的斷點(diǎn)，提供有助于診斷遺傳疾病的詳細(xì)圖像。其在初次測(cè)序后12分鐘即可作出診斷。NanoRanger成功確定了13個(gè)家族性基因組疾病病例中的精確斷點(diǎn)，而這些斷點(diǎn)，正是傳統(tǒng)基因測(cè)試所遺漏的。