腓骨肌萎縮癥（CMT）亦稱為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病，具有明顯的遺傳異質(zhì)性，臨床主要特征是四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。其發(fā)病率為1/2500，全球有280萬患者，中國(guó)約50萬，致殘率較高，目前尚無法治愈。

讓趙淑琴糾結(jié)的，是牛牛越來越大，喜歡和小朋友一起玩耍，打打鬧鬧都很正常，要不要給其他家長(zhǎng)說，說重了，怕牛牛被孤立，說輕了，又怕牛牛不小心受傷。

牛牛已經(jīng)到了上幼兒園的年齡。入園后，同樣面臨這個(gè)問題，還擔(dān)心幼兒園不敢收。因?yàn)橹w無力，無法自理。按照其他病友的經(jīng)驗(yàn)，必須找一位家長(zhǎng)陪同照料。

趙淑琴一家生活在山東濟(jì)寧，夫妻倆都是工薪階層。2021年牛牛出生時(shí)，孕檢和新生兒體檢，都沒有查出任何問題。趙淑琴解釋說，因?yàn)槭桥Ｄ瓿錾?，給孩子起的小名是牛牛，寓意孩子像小牛犢一樣健壯。

趙淑琴是英語老師，牛牛會(huì)跟著學(xué)，不僅日常生活中英語交流沒問題，就連一些醫(yī)院科室和設(shè)備的英文名稱，他也能說上來了?；卮疳t(yī)生時(shí)，還動(dòng)不動(dòng)拽兩句英語。

因?yàn)樘焐⑽覆缓?，牛牛飲食不能吃得太雜，水果也要限制。機(jī)靈的他會(huì)試探趙淑琴：“媽媽，草莓太好吃了。我能再吃一顆嗎？長(zhǎng)大之后，我要吃好多好多的草莓?！?/p>

聽著故事，牛牛會(huì)安詳?shù)厮?。在?mèng)中，小青蛙會(huì)因?yàn)樾」鞯囊淮嗡ご?，擺脫掉魔法詛咒，變回英俊的帥氣的小王子，和小公主成為好朋友，開心的一起玩耍。

直到一歲半，同齡孩子都能跑幾步了，牛牛仍然站不穩(wěn)。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后，牛牛在北京被確診為腓骨肌萎縮癥。這是一種患病率約1/2500的罕見病，全國(guó)約有50萬病友。典型表現(xiàn)是四肢遠(yuǎn)端肌無力和萎縮，伴有感覺障礙。

趙淑琴介紹，根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，患者長(zhǎng)大后很可能會(huì)有雞爪手、馬蹄足或高弓足這些表現(xiàn)，腿也會(huì)比較細(xì)，因?yàn)樾⊥燃∪饬魇В瑫?huì)像鶴腿一樣。在嬰兒期、青春期這兩個(gè)發(fā)育期，孩子成長(zhǎng)得比較快，這些特征就會(huì)更明顯。“現(xiàn)在的矯正治療，就是在和時(shí)間賽跑，在平臺(tái)期讓孩子變得更強(qiáng)壯，好應(yīng)對(duì)發(fā)育期的巨大變化?！彼f。

去醫(yī)院多了，牛牛對(duì)各個(gè)科室的流程也熟悉起來。見到醫(yī)生，就自覺蹲下去，說，“看，我能蹲下去”。醫(yī)生一拉手，他就蹦一下，“看，我還蹦呢”。大夫就笑著夸他。

趙淑琴很心酸，限制太多，于心不忍，不做限制，牛牛又容易生病。除日常治療，差不多每個(gè)月，都要因?yàn)榕Ｅ０l(fā)燒、拉肚子等，專門去兩次醫(yī)院。

從北京回來后，全家處在崩潰的邊緣，確診后半年，趙淑琴和丈夫都沒好好聊過這件事，只是按部就班帶牛牛治療。“當(dāng)時(shí)兩個(gè)人都在絕望之中，誰鼓勵(lì)誰去？你鼓勵(lì)的那些話，說出來自己都不相信。”

在她心里，孩子是一個(gè)家庭的希望，也是最美好的。對(duì)她來說，如今，這個(gè)希望，被罕見地卡住了。在長(zhǎng)期壓抑和自責(zé)中，趙淑琴一度患上重度抑郁癥。

社群里的志愿行動(dòng)，也讓病友們更有力量。像趙淑琴是英語老師，就發(fā)揮個(gè)人專長(zhǎng)，從美國(guó)的CMT網(wǎng)站上翻譯診治最新進(jìn)展，分享給病友。趙淑琴感覺，這些志愿行動(dòng)，讓她從個(gè)人際遇中脫離，開始更加關(guān)注群體命運(yùn)。

有“專家”說，這個(gè)病，最終可能會(huì)肺衰竭而死，讓回去盡量提高孩子的生活質(zhì)量。當(dāng)時(shí)，聽到“專家”對(duì)該罕見病的介紹，趙淑琴眼前一黑，“感覺整個(gè)世界都塌了”。

夫妻倆帶牛牛去了濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院，做了CT和肌電圖檢查。做肌電圖時(shí)，完全看不到波形，開始醫(yī)生還以為是操作問題，換主任來做，還是看不到。

有些小朋友比較調(diào)皮，會(huì)模仿牛牛走路的樣子。甚至有一個(gè)小朋友，多次打牛牛。趙淑琴看得難受，但牛牛不在意，對(duì)這些調(diào)皮的孩子，牛牛也一樣喜歡。

此后，夫妻倆帶牛牛到北京某知名三甲兒童醫(yī)院，找了一位神經(jīng)內(nèi)科評(píng)分最高的專家。就診時(shí)，專家敲了敲牛牛的膝蓋，完全沒反應(yīng)，專家建議做個(gè)全外顯基因檢測(cè)。

做電療時(shí)，牛牛會(huì)自動(dòng)把褲子擼起來，這樣才能貼片。接下來，再把貼片、綁帶遞給醫(yī)生。小腦袋瓜里，也開始存儲(chǔ)記憶。在哪個(gè)屋，上什么課，他都一清二楚。

后來，趙淑琴才知道，腓骨肌萎縮癥一般不影響壽命，但在發(fā)育期，肌肉會(huì)流失萎縮。如今，牛牛的治療正常進(jìn)行，每天都要花半天泡在醫(yī)院，“和時(shí)間賽跑”。

如今，牛牛只有3歲，卻儼然一個(gè)“小大人兒”。吃藥前，他會(huì)念叨，“媽媽，吃了藥就好了，吃了藥能跑快！”趙淑琴笑著說，不知道他是在安慰我，還是在安慰自己。

后來，趙淑琴了解到，腓骨肌萎縮癥并沒有那么可怕，的確可能會(huì)有爪形手、馬蹄足，嚴(yán)重會(huì)累及呼吸，但基本不會(huì)影響生命。她明白，患者有知情權(quán)，醫(yī)生有時(shí)會(huì)往嚴(yán)重的方向說，但對(duì)患者來說，“那種壓力太大了”。

PP电子7只小猪牛牛出生不久，夫妻倆就注意到了異?！吭诖采希瑩u搖晃晃，挺不到兩分鐘，就會(huì)翻身兒。睡覺時(shí)，小腳掌和小腿呈一條直線，都能挨到床墊。

治療一年多，雖然穿的是效果最好的矯正鞋子，但脫掉鞋子后，牛牛的小腳丫，還是能看出明顯變形：跟腱有些攣縮，有些外翻，腳趾頭扒得也很厲害。矯正鞋起的作用，就是能讓孩子抬起腳走路，保護(hù)踝關(guān)節(jié)，預(yù)防一下變形。不過，只能延緩，并不能根除這個(gè)問題。