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2024年8月2日，林戈院長在2024年長沙市遺傳性罕見病綜合防控項目培訓(xùn)會議上介紹工作成果：截至目前，該項目最終遺傳學(xué)檢測陽性1261家(染色體病516家，單基因病745家)，遺傳學(xué)檢測陽性率約為8.35‰，為747個家庭進(jìn)行了生殖干預(yù)，包括335個家庭進(jìn)行產(chǎn)前診斷、412個家庭進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測，確保出生健康孩子728個。經(jīng)湖南大學(xué)公共衛(wèi)生管理學(xué)的專家進(jìn)行衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)初步評估，項目可為社會節(jié)約經(jīng)濟(jì)成本總計13.47億元，成本效益比為1:49.5。這些簡單的數(shù)字并不冰冷，每一個健康孩子都是一個家庭幸福的基石。

5188开元棋8月的一天，長沙的天氣依然炎熱，而走出中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院的張蓓(化名)的內(nèi)心卻無比冰冷。年僅29歲的她剛剛被診斷為雙側(cè)輸卵管堵塞，卵巢功能已經(jīng)岌岌可危，自然受孕的概率基本為零。醫(yī)生的建議仍然在耳畔回響：如果還想要孩子就盡快做試管嬰兒吧，不然等卵巢徹底不排卵了，可能就再也生不了了。

和希希的父母一樣，很多家庭對于遺傳病存在認(rèn)知不足，直到生育的孩子出現(xiàn)了問題，碰了壁，才開始了解其實這些“悲劇”本可以避免。譚躍球副院長表示，“眼部任一結(jié)構(gòu)幾乎都有相關(guān)遺傳病發(fā)生，因而很多眼病尤其是單基因突變所致的遺傳性眼病都存在遺傳給下一代的風(fēng)險。很多人并不清楚遺傳的影響，盲目生育會導(dǎo)致遺傳病的高發(fā)。我們希望臺下的孩子們能夠知道，即使自己無法再次看到光明，也完全有希望改變這種命運(yùn)在后代中的傳遞，完全有希望擁有屬于自己的健康的孩子?！?/p>

世界衛(wèi)生組織(WHO)發(fā)布的《不孕癥患病率估計(1990-2021)》報告顯示，全球約17.5%的人(約占1/6人口)受到不孕不育的影響，且有增加的趨勢。國際著名學(xué)術(shù)期刊《柳葉刀》發(fā)布的《柳葉刀中國女性生殖、孕產(chǎn)婦、新生兒、兒童和青少年健康特邀重大報告》提到，全國生殖健康調(diào)查數(shù)據(jù)顯示中國不孕不育率已從2007年的11.9%上升至2010年的15.5%。

2021年中信湘雅新院區(qū)投入使用，醫(yī)療環(huán)境的改善也讓患者有了更多選擇。“事實上，特殊門診這類并不符合我們醫(yī)院的核心理念，盧教授一直跟我們強(qiáng)調(diào)醫(yī)療服務(wù)應(yīng)該一視同仁，我們也深有同感。隨著時代的變遷，我們也意識到醫(yī)療機(jī)構(gòu)需要滿足不同人群需求，因此我們嘗試給不同需求的患者更加個性化的服務(wù)。但我們的核心仍是要將普惠醫(yī)療技術(shù)服務(wù)于廣大民眾，所以技術(shù)手段都是一樣的。”林戈介紹道。

這一愿望的成真，得益于中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院的植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)(PGT技術(shù)，俗稱“三代試管”技術(shù))。林戈院長表示，截至目前，中信湘雅和人類干細(xì)胞工程研究中心兩家醫(yī)療機(jī)構(gòu)已為29個β地中海貧血家庭開展人類白細(xì)胞抗原PGT(PGT-HLA)配型檢測，涵蓋β地貧、α地貧、粘多糖、戈謝病、先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血2型等11種罕見性重大疾病。包括希希在內(nèi)，已有17個“天使寶寶”順利誕生，其中3個家庭已經(jīng)成功完成干細(xì)胞移植，徹底擺脫了“命運(yùn)的玩笑”。

在首席科學(xué)家盧光琇教授及院長林戈教授的帶領(lǐng)下，通過制度創(chuàng)新與科技創(chuàng)新，醫(yī)院堅持走在產(chǎn)學(xué)研發(fā)展道路上。僅在2023年，醫(yī)院實施輔助生殖周期近3.7萬個，截至2023年12月，經(jīng)醫(yī)院助孕累計出生健康嬰兒超22萬個。數(shù)字的背后，是中國輔助生殖醫(yī)生不斷努力奮進(jìn)的時光，更是數(shù)十萬不孕夫婦重獲幸福家庭的夙愿。

而在中信湘雅醫(yī)院周圍，許多家庭旅館分布在馬路兩旁，其中蟄居著數(shù)不清和張蓓一樣的患者，他們飽受不孕不育困擾，在嘗試無果后來到中信湘雅，期望在這里找到成為父母最后的希望。

“那個時候試管嬰兒技術(shù)在中國可以說是一片空白?！敝行畔嫜派撑c遺傳專科醫(yī)院黨委書記、院長，湖南省政協(xié)委員、國家衛(wèi)生健康委員會人類干細(xì)胞與生殖工程重點(diǎn)實驗室主任林戈回憶道，“包括盧教授在內(nèi)的老一輩輔助生殖專家，可以說是讓試管嬰兒在中國從無到有，那時候很多生育困難的患者都給盧教授寫信求助，說自己面臨很多不孕不育的問題，你們的技術(shù)能不能給我們解決一些問題。也是從那時候開始，盧教授帶領(lǐng)我們從湖南醫(yī)科大學(xué)一個門診部，發(fā)展為今天成為輔助生殖技術(shù)的?？漆t(yī)院，不孕不育，人工授精、試管嬰兒技術(shù)都可以成熟地應(yīng)用，去解決患者的生育難題。產(chǎn)學(xué)研一體的模式也讓我們可以有更多精力去研究，去精進(jìn)我們的技術(shù)?！?/p>

作為許多不孕家庭的希望之地，中信湘雅每年大約50%以上的病人都是來自外省，如何節(jié)省患者就醫(yī)時間、減少患者奔波也成了林戈院長的心事。而互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域的不斷應(yīng)用，讓他看到了方向?！拔覀儸F(xiàn)在全病程管理更多的是利用線上，有初期門診以后，患者可以通過線上小管家進(jìn)行跟蹤隨訪，出現(xiàn)異常結(jié)果也可以經(jīng)過線上醫(yī)生指導(dǎo)，到當(dāng)?shù)剡M(jìn)行治療和檢查，極大地縮短了患者就醫(yī)的奔波?！?/p>

譚躍球副院長所做的，也正是中信湘雅近年來著力科研的領(lǐng)域?！斑^去我們著眼于幫助不孕不育夫婦解決生育問題，如今我們將優(yōu)生作為重點(diǎn)的話題，面對罕見病不斷出現(xiàn)的問題，我們希望通過三代試管嬰兒以及其他新技術(shù)的研發(fā)，針對各種各樣的遺傳性罕見病，提前進(jìn)行生殖干預(yù)?！绷指暝洪L表示。

2019年1月的一天，一名被賦予無限愛意與期盼的女嬰希希(化名)順利出生在中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院，新生命的誕生讓這個來自湖南寧鄉(xiāng)家庭都沉浸在喜悅中，而這份喜悅還有一層更深的意義，希希是這個家族第一位不攜帶β地貧基因突變的健康孩子，這意味著她的人生將不再被地中海貧血所困，同時她體內(nèi)健康的造血干細(xì)胞也將幫助已飽受地中海貧血之苦十多年的姐姐，重塑血液系統(tǒng)，徹底擺脫了β地貧的“魔咒”。因此希希也被形象地稱之為“天使寶寶”。

1981年，盧光琇和父親將第一批健康人類精子放到-196℃的液氮中，建立了中國第一個人類冷凍精子庫。1983年1月，中國第一例人工授精嬰兒誕生。1988年6月，我國首例供配移植試管嬰兒誕生。此后，盧光琇帶領(lǐng)團(tuán)隊的努力下，2012年，在我國誕生了世界首批經(jīng)大規(guī)模平行測序技術(shù)出生的試管嬰兒。2015年，誕生了我國首例“無癌寶寶”……

而在未來，林戈也期盼著愛心助孕項目可以針對經(jīng)濟(jì)承受度較低的中部地區(qū)患者，提供更多的經(jīng)濟(jì)資助?！鞍ㄔ嚬軏雰杭夹g(shù)的不同環(huán)節(jié)，例如術(shù)前檢查、促排、保胎等都可以納入其中，在愛心助孕后出生的孩子，我們也希望在未來能夠關(guān)注到他的成長，給他的成長提供愛心助學(xué)，延伸項目的寬度和廣度，讓生育有溫度、讓服務(wù)有溫暖?！?/p>

“過去我們關(guān)注的是輔助生殖技術(shù)的成功率，而現(xiàn)在技術(shù)已經(jīng)趨于成熟，現(xiàn)在我們不僅要讓患者懷上，更要懷得好?！绷指暝洪L介紹道，無論是孕前對于備孕的管理，遺傳病阻斷，還是保胎病房的建立，都是為了讓每一個家庭都能擁有健康的孩子。這是責(zé)任也是使命。

人類干細(xì)胞國家工程研究中心主任、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院終身榮譽(yù)院長兼首席科學(xué)家盧光琇教授也是我國輔助生殖技術(shù)發(fā)展的見證者，作為我國人類生殖工程創(chuàng)始人之一、著名生殖醫(yī)學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家，盧光琇教授從20世紀(jì)80年代，就在湖南醫(yī)科大學(xué)(今中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院)組建了以研究生教育為主的人類生殖工程研究所，并取得了一系列突出成績。

“我可能無法看清這個世界，如果我將來會有孩子，他是否也會是這樣的命運(yùn)？”2024年5月19日，湖南省特教中專學(xué)校，120余名視障學(xué)生聆聽到了關(guān)于遺傳的知識。演講的專家正是中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院副院長、遺傳中心主任譚躍球。

2019年起，湖南省蔻德罕見病關(guān)愛中心聯(lián)合中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院、中信湘雅愛心助孕基金會設(shè)立的“無罕之路”項目持續(xù)推進(jìn)，這是一個積極阻斷遺傳性罕見病生殖傳遞的助孕資助項目。而在2021年底，長沙市在全國率先創(chuàng)新實施遺傳性罕見病綜合防控項目。項目以“政府主導(dǎo)—公眾參與—家系調(diào)查—基因檢測—生殖干預(yù)”的“長沙模式”為基礎(chǔ)，探索了全人群覆蓋、低成本高效率的罕見病新型綜合防控體系。中信湘雅參與其中發(fā)揮了重要的作用。

譚躍球副院長表示，“在已發(fā)現(xiàn)的罕見病家庭中，存在嚴(yán)重致死、致殘，或者會導(dǎo)致嚴(yán)重治療負(fù)擔(dān)的疾病占比在90%以上，如脊髓性肌萎縮癥、假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥和肝豆?fàn)詈俗冃缘?。及時地干預(yù)，既避免了家庭的悲劇，同時也減輕了后續(xù)醫(yī)療資源及社會資源的負(fù)擔(dān)?！?/p>

而在林戈院長看來，罕見病可防可控，但它是一場全民參與的“持久戰(zhàn)”，“以前我們總是在醫(yī)院里等病人，希望他們出現(xiàn)了問題自覺來找我們，現(xiàn)在我們希望大眾更多地參與其中，我們希望從產(chǎn)檢甚至婚檢開始，就鼓勵公眾免費(fèi)參與，通過這個方法來更早地預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。”

伴隨著不孕不育率上升帶來的復(fù)雜挑戰(zhàn)，輔助生殖技術(shù)在中國也迎來了蓬勃發(fā)展。從20世紀(jì)80年代末，中國大陸首例試管嬰兒在北京醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院出生；到1996年，國內(nèi)首例運(yùn)用“卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)”的第二代試管嬰兒出生；隨后二十多年間，國內(nèi)的胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)逐步提升。包括中信湘雅在內(nèi)的中國生殖醫(yī)生們，依靠政策與技術(shù)的發(fā)展，為越來越多不孕不育夫婦解決了生育難題。