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30多年前，別說家在甘肅慶陽農(nóng)村的賈治軍父母沒聽說這種病，連當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的醫(yī)生都毫無頭緒，只能反復(fù)以關(guān)節(jié)病去嘗試不同的治療方式，使年幼的他飽受折磨。直到6歲那年(1993年)，在蘭州大學(xué)第一醫(yī)院血液科，賈治軍第一次被確診為血友病。

不過，在日常診療中，最讓馬曉玲“著急”的是，很多女性找到醫(yī)院時(shí)，常常年齡已達(dá)高齡產(chǎn)婦，或已生育一個(gè)發(fā)病或攜帶的子女，四處求醫(yī)治愈無果后，才考慮找生殖醫(yī)學(xué)中心咨詢生育健康二孩?！芭月殉补δ堋⒙炎淤|(zhì)量都跟年齡關(guān)系很大，年齡太大，醫(yī)生都無能為力時(shí)，這是最遺憾的?！?/p>

一直面帶微笑的趙俊梅，只有說到孩子時(shí)，忍不住哭了?！耙?yàn)檫@個(gè)病會遺傳，孩子將來萬一發(fā)病，就會嚴(yán)重影響孩子的成家、生活……”隨著年齡的增長，關(guān)于孩子的“健康擔(dān)憂”成為她心中的一塊結(jié)。

蘭州大學(xué)第一醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任馬曉玲解了賈治軍夫婦的“心結(jié)”?！叭绻约菏沁z傳病患者，或自己來自遺傳病家庭，一定要在孕前來做遺傳咨詢?！彼榻B說，隨著醫(yī)療技術(shù)發(fā)展，現(xiàn)在有希望通過第三代試管技術(shù)，篩選一個(gè)染色體正常且不攜帶致病基因的胚胎植入母親的子宮，生一個(gè)健康的孩子。

竞彩足球网首页中新網(wǎng)蘭州4月17日電(南如卓瑪)2024年4月17日是第36個(gè)世界血友病日。36歲的賈治軍與血友病抗?fàn)幷?0年，他經(jīng)常夢到自己小時(shí)候，每天手里捏著一支青霉素，從自己家走到村醫(yī)家去打針的“恐懼”。過了很多年，他才知道，當(dāng)時(shí)，打了那么多青霉素，其實(shí)都是“錯(cuò)的”。

現(xiàn)在，賈治軍是“甘肅血友之家”的負(fù)責(zé)人。他的電話時(shí)常響起，回答很多病友的問題，共享最新的診療研發(fā)進(jìn)展信息，也會聯(lián)合醫(yī)院做一些患者交流活動、義診等等，遇到因病自卑、不愿積極治療的，他都耐心疏導(dǎo)，教一些家庭預(yù)防性治療方法，鼓勵(lì)大家好好活著。

血友病是一種罕見病，是凝血因子基因缺陷引起的X連鎖隱性遺傳性、出血性疾病，通常女性攜帶、男性發(fā)病。如果不能獲得規(guī)范治療，會有很高的致殘和致死率。

“自己怎么過來的，心里太清楚了，很難。我希望自己竭盡所能，幫助他們。”因?yàn)檫@個(gè)病，賈治軍從小不玩打籃球、踢足球這樣的劇烈運(yùn)動，與同學(xué)相處也格外小心。2008年，父親去世，家中姐姐都已出嫁，只剩孤兒寡母，他十分絕望，輟學(xué)在家。三姐擔(dān)心弟弟狀態(tài)，便帶到蘭州照顧和開導(dǎo)，后來找了一份打工的工作，干一些輕松的活。

比如：父親是血友病患者、母親正常，所生女兒為100%是血友病無癥狀攜帶者，兒子正常；如果父親正常、母親攜帶，女兒50%是血友病無癥狀攜帶者，兒子50%是患兒；父母均患病，子女無論男女都是100%患兒?！八赃z傳阻斷格外重要，急需全社會關(guān)注和科普?！辟Z明峰說。

打開賈治軍的冰箱，裝滿了凝血的藥物八因子。每周注射3次，每次注射10瓶2000單位，他給自己左胳膊扎上繃帶、拍兩下左手背，然后右手精準(zhǔn)地把針扎進(jìn)去，藥物慢慢推進(jìn)去，整個(gè)過程需要近半個(gè)小時(shí)。這樣注射藥物的預(yù)防性家庭治療，他堅(jiān)持了十年，兩只手早已扎得青一塊、紫一塊。

更早些年，八因子等藥物還沒納入醫(yī)保，賈治軍用不起。從6歲到21歲，每當(dāng)出血腫脹疼痛時(shí)，更多的是“硬扛”，后來用血漿冷沉淀物。所幸，如今血友病用藥基本納入醫(yī)保，再加上基金會、醫(yī)院、社會組織等各界力量的助力，患者自己支付很少費(fèi)用或基本不用支付，都能用得起藥。

“更遺憾的是，到現(xiàn)在，也有很多基層醫(yī)院會出現(xiàn)誤診漏診?！碧m州大學(xué)第一醫(yī)院血液科主任醫(yī)師賈明峰說，盡管血友病確實(shí)很少見，但這個(gè)群體一直存在，甘肅目前約有2000例，更令人擔(dān)憂的是，血友病會遺傳到下一代。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，自2009年開展第三代試管嬰兒篩選健康胚胎開始，截至目前，該中心已完成70多個(gè)罕見病病種家系再生育的“健康阻斷”，其中20多個(gè)血友病家系實(shí)現(xiàn)生育健康孩子的夢想，下一代從此徹底告別罕見病的困擾。(完)

妻子趙俊梅是個(gè)十分樂觀且堅(jiān)強(qiáng)的女人，他們當(dāng)年打工時(shí)相識相愛，絲毫不介意賈治軍患血友病這個(gè)事?！捌鋵?shí)，只要做好預(yù)防性治療，他和正常人沒什么區(qū)別。他已經(jīng)很久沒發(fā)病過。”在她的眼里，丈夫和常人無異，只是多費(fèi)心準(zhǔn)備藥物、按時(shí)注射就行。

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