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中國(guó)科學(xué)院院士黃荷鳳團(tuán)隊(duì)成員、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院遺傳中心徐晨明研究員28日透露，其所在團(tuán)隊(duì)已開發(fā)了新型無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)，將單基因病納入了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查范圍，并實(shí)現(xiàn)了成果轉(zhuǎn)化。

此次該團(tuán)隊(duì)獲得“十四五”國(guó)家重點(diǎn)專項(xiàng)資助正是基于此前獲得的研究成果。研究團(tuán)隊(duì)將進(jìn)一步對(duì)無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)進(jìn)行迭代和升級(jí)，拓寬相關(guān)技術(shù)的疾病譜，彌補(bǔ)當(dāng)前國(guó)內(nèi)外對(duì)多種類型遺傳疾病、復(fù)雜妊娠產(chǎn)前篩查體系防控的不足。

众乐棋牌官网版中新網(wǎng)上海3月28日電 (記者 陳靜)出生缺陷嚴(yán)重影響人口健康，其中，單基因顯性遺傳病以新發(fā)突變?yōu)橹?，無法通過檢測(cè)父母排除風(fēng)險(xiǎn)，是當(dāng)前出生缺陷防控領(lǐng)域的薄弱環(huán)節(jié)。

這意味著，未來，有望通過一次采集孕婦外周血完成對(duì)所有常見高發(fā)胎兒遺傳病的同步檢測(cè)，從而真正實(shí)現(xiàn)孕婦的全面無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。

據(jù)悉，今后，兼任復(fù)旦大學(xué)生殖與發(fā)育研究院院長(zhǎng)、上海市生殖與發(fā)育重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任(依托復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院)的黃荷鳳院士將帶領(lǐng)和指導(dǎo)團(tuán)隊(duì)致力于技術(shù)創(chuàng)新、臨床轉(zhuǎn)化和應(yīng)用推廣，努力為出生缺陷防控效率的提升提供有效路徑，實(shí)現(xiàn)發(fā)育源性/遺傳性疾病的機(jī)制新突破，從源頭防控出生缺陷。(完)

當(dāng)日，中國(guó)科學(xué)院院士黃荷鳳團(tuán)隊(duì)牽頭的“十四五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“多種類型遺傳疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前同步式篩查新技術(shù)與臨床研究”項(xiàng)目啟動(dòng)。作為該項(xiàng)目首席科學(xué)家，徐晨明表示，未來將基于復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院和全中國(guó)多個(gè)臨床中心開展應(yīng)用，構(gòu)建有推廣示范價(jià)值的篩查策略，為降低中國(guó)出生缺陷率提供有效路徑。

黃荷鳳院士是該項(xiàng)目指導(dǎo)組專家。據(jù)了解，此前，黃荷鳳院士團(tuán)隊(duì)研究成果實(shí)現(xiàn)了對(duì)胎兒染色體非整倍體、微缺失和單基因顯性遺傳病進(jìn)行同步準(zhǔn)確的“三合一”無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。他們開展的一項(xiàng)針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的多中心前瞻性臨床研究結(jié)果表明，新型無創(chuàng)產(chǎn)前篩查對(duì)胎兒遺傳變異的檢出率提升了60.7%，相比上一代技術(shù)多檢出約1/3的患病胎兒，篩查效率更高，結(jié)果更準(zhǔn)。研究團(tuán)隊(duì)檢出歌舞伎綜合征、卡斯特羅綜合征等37例單基因遺傳病，填補(bǔ)了產(chǎn)前篩查技術(shù)中單基因病篩查的空白。