院方稱,對于新發(fā)突變的致病性判斷,在查閱國際最新文獻和數(shù)據(jù)庫的同時,必要時還要結(jié)合家族遺傳史,針對突變位點進行功能學(xué)研究作為支持性證據(jù)。于是,江西省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心團隊動員患兒家族成員前來進行基因檢測、比對。
據(jù)院方介紹,2018年,一名嬰兒無法通過新生兒聽力篩查,因其爸爸和爺爺都有一定程度的聽力問題,家人一度懷疑嬰兒出現(xiàn)如此情況是遺傳因素所致。
通過對患兒家族五代32人進行基因測序,醫(yī)療團隊發(fā)現(xiàn)9人均攜帶TECTA基因c.5383+6T>A雜合變異。經(jīng)醫(yī)療團隊查詢,HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等數(shù)據(jù)庫都未見收錄及報道,是世界上首次發(fā)現(xiàn)的新變異。
2020年,隨著基因檢測技術(shù)升級,征得患兒家長同意后,江西省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心團隊對兩年前的留存樣本進行了全外顯子組測序,發(fā)現(xiàn)了3個新的變異位點。
og东方馆安卓版下载中新社南昌5月9日電 (記者 吳鵬泉)記者9日從江西省婦幼保健院獲悉,該院醫(yī)學(xué)遺傳中心團隊日前于遺傳性耳聾DFNA8/12的遺傳學(xué)分析及臨床應(yīng)用研究中,在世界上首次發(fā)現(xiàn)一個新致病變異。
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作者: 松原 💾
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