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低磷酸酯酶癥是一種極其罕見的遺傳性漸進(jìn)式代謝紊亂疾病，患者因缺少堿性磷酸酶，骨礦化和骨質(zhì)素生成受到影響，致使骨骼生長和其強(qiáng)度出現(xiàn)問題，并引發(fā)其他并發(fā)癥，可能面臨骨折、骨痛、行走和呼吸困難、癲癇等問題，甚至造成終身負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重影響生存質(zhì)量。

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